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La maladie d’Alzheimer est-elle génétique ?

La maladie d’Alzheimer est une maladie incurable qui entraîne une perte de mémoire et d’habiletés cognitives. Alors que l’incidence de la maladie d’Alzheimer continue d’augmenter, il en va de même pour les pressions exercées pour que la science médicale découvre la cause de la maladie. Est-ce génétique ? Si oui, quels sont les facteurs de risque héréditaires de la maladie d’Alzheimer ?

Facteurs de risque génétiques et héréditaires

Au fur et à mesure que de nouvelles découvertes se développent dans la recherche sur la maladie d’Alzheimer, les scientifiques commencent à déterminer les pièces du casse-tête concernant la cause. De nombreuses découvertes scientifiques mettent en évidence un lien étroit entre la maladie d’Alzheimer, la génétique et les facteurs de risque héréditaires.

La maladie d’Alzheimer (MA) est de plus en plus connue comme une maladie “multifactorielle” complexe. Cela signifie que même si les scientifiques ne savent pas exactement comment la maladie d’Alzheimer débute, ils croient qu’elle est causée par des circonstances environnementales combinées à des facteurs génétiques.

Caractéristiques de la maladie d’Alzheimer

Pour bien comprendre comment la génétique influe sur la MA, il est important d’être au courant de certaines données de base sur le processus de la maladie. Ce que les scientifiques savent, c’est que la MA  se caractérise par le développement de protéines anormales telles que les suivantes :

  • Plaques amyloïdes : un signe distinctif de la MA dans le cerveau. Les plaques amyloïdes sont des fragments protéiques anormaux qui s’agglomèrent et forment des plaques qui sont toxiques pour les neurones.
  • Enchevêtrement neurofibrillaire  : structure anormale du cerveau causée par la maladie d’Alzheimer qui implique un type de protéine appelée tau. Normalement, la protéine tau aide à soutenir les structures appelées microtubules. Les microtubules servent à transporter les nutriments d’une partie de la cellule nerveuse à une autre. Mais, dans la maladie d’Alzheimer, les microtubules s’effondrent. Ils ne sont plus en mesure de transporter les nutriments nécessaires au fonctionnement normal des neurones.

Il existe essentiellement deux types de MA, dont la maladie d’Alzheimer précoce et la maladie d’Alzheimer tardive. Chaque type de MA a une cause génétique ou une prédisposition génétique.

Comment les gènes influencent la maladie d’Alzheimer ?

Les gènes contrôlent littéralement chaque fonction dans chacune des cellules du corps humain. Certains gènes déterminent les caractéristiques du corps, comme la couleur des yeux ou des cheveux d’une personne. D’autres rendent une personne plus susceptible (ou moins susceptible) de contracter une maladie.

Plusieurs gènes liés à la maladie d’Alzheimer ont été identifiés. Certains de ces gènes peuvent augmenter le risque de développer la MA (on les appelle gènes à risque). D’autres gènes, dont la plupart sont rares, garantissent qu’une personne développerait une maladie. C’est ce qu’on appelle les gènes déterministes.

Médecine de précision

Les scientifiques travaillent avec diligence pour identifier les mutations génétiques de la MA. Ils souhaitent découvrir des méthodes individualisées de prévention ou de traitement de cette maladie. Cette approche est appelée « médecine de précision ». Elle examine la variabilité individuelle des gènes d’une personne, ainsi que son mode de vie et son environnement.

Mutations et maladies génétiques

Les maladies résultent généralement des mutations génétiques (un changement permanent dans un ou plusieurs gènes spécifiques). En fait, il existe plus de 6 000 troubles génétiques caractérisés par des mutations dans l’ADN.

Lorsqu’une mutation génétique qui cause une maladie spécifique est héritée d’un parent, la personne qui hérite de cette mutation génétique contractera souvent la maladie.

Voici des exemples de maladies causées par une mutation génétique (maladies génétiques héréditaires) :

Maladie d’Alzheimer familiale à début précoce

Il est important de noter que la maladie d’Alzheimer familiale d’apparition précoce causée par une mutation génétique est rare. Elle ne touche qu’un très petit segment des personnes atteintes de la MA.

Maladie d’Alzheimer à déclenchement tardif

Le gène APOE4 est un gène qui a été fortement lié à une variante génétique qui augmente le risque de maladie d’Alzheimer tardive. Lorsqu’un changement dans un gène augmente le risque d’une maladie, plutôt que de la provoquer, on parle de facteur de risque génétique. Bien qu’on ne sache pas exactement comment l’APOE4 augmente le risque de développer la MA, les scientifiques croient que le risque est lié à une combinaison de facteurs, notamment des facteurs environnementaux, génétiques et liés au mode de vie.

Les facteurs environnementaux comprennent des choses comme le tabagisme ou l’exposition à d’autres types de substances toxiques. Les facteurs liés au mode de vie comprennent l’alimentation, l’exercice, la socialisation et plus encore. En ce qui concerne les facteurs génétiques, les chercheurs n’ont pas trouvé de gène spécifique qui cause directement la forme tardive de la maladie d’Alzheimer. Pourtant, ils savent que le gène APOE4 augmente le risque de développer la MA tardive.

Autres gènes liés à la maladie d’Alzheimer tardive

Selon la clinique Mayo, plusieurs autres gènes en plus du gène APOE4 ont été associés à un risque accru d’Alzheimer tardif. Il s’agit notamment de :

  • ABCA7 : la façon exacte dont il est impliqué dans un risque accru de MA n’est pas bien connue, mais on pense que ce gène joue un rôle dans la façon dont le corps utilise le cholestérol.
  • CLU : joue un rôle dans l’élimination du bêta-amyloïde du cerveau. La capacité normale de l’organisme à éliminer l’amyloïde est essentielle à la prévention de la maladie d’Alzheimer.
  • CR1 : ce gène produit une déficience en protéines qui peut contribuer à l’inflammation du cerveau (autre symptôme fortement lié à la maladie d’Alzheimer).
  • PICALM : ce gène est impliqué dans la méthode par laquelle les neurones communiquent entre eux, favorisant le fonctionnement sain des cellules cérébrales et la formation efficace de mémoires.
  • PLD3 : le rôle de ce gène n’est pas bien compris, mais il a été lié à une augmentation significative du risque de MA.
  • TREM2 : ce gène joue un rôle dans la régulation de la réponse du cerveau à l‘inflammation. On pense que les variantes de TREM2 augmentent le risque de MA.

Génétique et débuts précoces

Le deuxième type de maladie, appelé maladie d’Alzheimer précoce, survient chez les personnes dans la mi-trentaine ou la mi-60e année.

Une forme de la maladie d’Alzheimer à apparition précoce est héritée d’un parent par ce que l’on appelle un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu’il suffit d’un seul parent pour transmettre la copie défectueuse du gène à un enfant pour développer la maladie.

Selon l’Institut national du vieillissement, lorsque la mère ou le père d’un enfant est porteur de la mutation génétique de la maladie d’Alzheimer précoce, l’enfant a 50 % de chances d’hériter de la mutation. Ensuite, si la mutation est héréditaire, il y a une très forte probabilité que l’enfant grandisse et développe la maladie familiale à un stade précoce.

Ces mutations causent toutes la formation de protéines anormales. Et on croit qu’elles jouent un rôle dans la production de plaques amyloïdes, symptôme caractéristique de la maladie d’Alzheimer.

Tests génétiques

Les tests génétiques sont souvent effectués avant que les recherches sur la maladie d’Alzheimer ne soient effectuées. Cela aide les scientifiques à identifier les personnes présentant des mutations ou des variations génétiques liées à l’Alzheimer. Cela aide également les scientifiques à identifier les changements précoces dans le cerveau des participants à l’étude. Cet examen permet aux chercheurs d’élaborer de nouvelles stratégies de prévention de la maladie d’Alzheimer.

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Les tests génétiques ne permettent pas de prédire avec précision qui recevra un diagnostic de MA et qui ne le recevra pas.

Pour cette raison, il n’est pas conseillé à la population générale de demander un test génétique uniquement pour cette raison. Il peut s’agir davantage d’une inquiétude inutile que d’une prédiction réelle du risque.

Conclusion

Il est important de parler à votre médecin pour obtenir des conseils médicaux éclairés. Cette démarche est cruciale  avant de prendre la décision de subir un test génétique. Les résultats des tests génétiques de dépistage de la maladie d’Alzheimer sont difficiles à interpréter. Il y a aussi beaucoup d’entreprises qui ne sont pas médicalement compétentes pour effectuer des tests génétiques . Certaines entreprises n’offrent pas de conseils judicieux sur l’interprétation des tests génétiques.

Sources

https://alzheimer.ca/sites/default/files/files/national/research/understanding_genetics_f.pdf

https://www.francealzheimer.org/heredite-et-alzheimer-quels-sont-les-liens/

About Mathilde de Givry

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